GeneSafe COMPLETE

Screening che permette di individuare nel feto
malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo
GeneSafe Complete
permette di individuare nel feto malattie genetiche
a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.


Il test GeneSafe™ COMPLETE può essere eseguito come esame singolo, ma quando abbinato allo studio non invasivo del cariotipo fetale (test PrenatalSAFE™Karyo ) permette di raggiungere il più alto livello d’informazione possibile, mediante tecniche prenatali non invasive.

Dall’integrazione dei due test più innovativi oggi disponibili

+

nasce un test rivoluzionario, che supera le frontiere dei test prenatali non invasivi:


Il nuovo test prenatale non invasivo per lo screening del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche nel feto.
GeneSafe™ è un test di

Genoma Group

Genoma Group garantisce professionalità, esperienza e qualità.

Test interamente eseguiti in Italia (Milano e Roma)

20 anni di esperienza in genetica molecolare

Laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Dipartimento dedicato alla ricerca scientifica

Refertazione rapida:
10 gg lavorativi

Disponibilità su tutto il territorio italiano

Team dedicato di
medici genetisti

200.00 test diagnostici eseguiti ogni anno

Richiedi il test

La procedura step by step per richiedere il test GeneSAFE
procedura GneneSAFE

Richiedere il test è semplice e veloce



Contattaci telefonando al numero 06 8811270 (centralino, 6 linee) per conoscere il Centro a te più vicino dove prenotare il test GeneSAFE oppure compila il modulo di richiesta per essere richiamato da un nostro genetista di fiducia.

Richiedi il test

Bigliografia

1. Homsy J, Zaidi S, Shen Y, Ware JS, Samocha KE, Karczewski KJ, et al. De novo mutations in congenital heart disease with neurodevelopmental and other congenital anomalies. Science. 2015;350:1262–6.
2. Zaidi S, Choi M, Wakimoto H, Ma L, Jiang J, Overton JD, et al. De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease. Nature. 2013;498:220–3.
3. Sifrim A, Hitz M-P, Wilsdon A, Breckpot J, Turki SH A, Thienpont B, et al. Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. Nat Genet. 2016;48:1060–5.
4. Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nat Genet. 2010;42:790–3.
5. Hoischen A, van Bon BWM, Rodríguez-Santiago B, Gilissen C, Vissers LELM, de Vries P, et al. De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome. Nat Genet. 2011;43:729–31.
6. Iossifov I, O’Roak BJ, Sanders SJ, Ronemus M, Krumm N, Levy D, et al. The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder. Nature. 2014;515:216–21.
7. O’Roak BJ, Deriziotis P, Lee C, Vives L, Schwartz JJ, Girirajan S, et al. Exome sequencing in sporadic autism spectrum disorders identifies severe de novo mutations. Nat Genet. 2011;43:585–9.
8. Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, Delanty N, Dlugos D, Eichler EE, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013;501:217–21.
9. de Ligt J, Willemsen MH, van Bon BWM, Kleefstra T, Yntema HG, Kroes T, et al. Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability. N Engl J Med. 2012;367:1921–9.
10. Rauch A, Wieczorek D, Graf E, Wieland T, Endele S, Schwarzmayr T, et al. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet. 2012;380:1674–82.
11. Kong A, Frigge ML, Masson G, Besenbacher S, Sulem P, Magnusson G, Gudjonsson SA, Sigurdsson A, Jonasdottir AA, Wong WSW et al.: Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature 2012, 488:471-475.
12. McRae J, et al.: Prevalence and architecture of de novo mutations in development disorders Nature 2017: 542:433-438.

Richiesta informazioni

Hai dubbi sul test o vuoi porci delle domande?
Compila il presente modulo per inviare una richiesta di approfondimento ai nostri genetisti.

INVIA RICHIESTA
Genoma Group © 2017 Tutti i diritti riservati - P.Iva 05402921000
Privacy Policy / Cookie Policy
Powered by NDPLANET Web Agency