GeneSafe DE NOVO

Screening che permette di individuare nel feto
gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo)
genesafe de novo
permette di eseguire lo screening di gravi malattie genetiche
non trasmesse dai genitori (de novo)
Il test GeneSafe DE NOVO, permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test GeneSafe DE NOVO possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi 1-10.

I geni investigati dal test GeneSafe DE NOVO, e le relative patologie genetiche,
sono riportati in Tabella 2.

Tabella 2. Geni e patologie genetiche indagati in GeneSafe DE NOVO.
genesafe de novo
individua nel feto malattie genetiche spesso non rilevabili alle indagini ecografiche

Le patologie indagate dal test GeneSafe DE NOVO spesso non sono rilevabili alle indagini ecografiche del primo trimestre (alcune sono rilevabili ecograficamente solo al secondo o al terzo trimestre) e sono indipendenti dall’età materna.

genesafe de novo
L'unico esame prenatale non invasivo che analizza malattie genetiche associate ad età paterna avanzata

I NIPT tradizionali individuano anomalie fetali tipicamente associate ad età materna avanzata (es. sindrome di Down), il test GeneSafe DE NOVO identifica invece malattie genetiche ad insorgenza de novo associate ad età paterna avanzata (es. Acondroplasia, sindrome di Pfeiffer, di Apert, di Crouzon, Osteogenesis Imperfecta, etc.), causate da errori genetici che insorgono durante il processo di spermatogenesi11. Grazie al test GeneSafe DE NOVO le coppie meno giovani hanno l’opportunità di eseguire uno screening più completo.
Le mutazioni de novo ricercate dal test possono determinare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi1-10.

genesafe de novo
permette di identificare patologie genetiche fetali la cui incidenza è indipendente dall’età materna.

L’incidenza cumulativa delle patologie investigate mediante il test GeneSafe DE NOVO è di 1/600 e di 1/300 nelle malattie determinanti ritardo nello sviluppo 12.

Richiedi il test

La procedura step by step per richiedere il test GeneSAFE
procedura GneneSAFE

Richiedere il test è semplice e veloce



Contattaci telefonando al numero 06 8811270 (centralino, 6 linee) per conoscere il Centro a te più vicino dove prenotare il test GeneSAFE oppure compila il modulo di richiesta per essere richiamato da un nostro genetista di fiducia.

Genoma Group © 2017 Tutti i diritti riservati - P.Iva 05402921000